妊娠して不安定な時期に「NIPT検査をする」という決断が、まずは大変なものだったと思います。
ここで施設を選定するにあたって重視しておくべきことは、診断内容と費用です。
NIPT検査は「自由診療」という枠なので、施設によって内容や費用にばらつきがあるというのが今の日本の実情です。
平石クリニックの検査内容と費用を、他施設と比較して検討していきましょう。
平石クリニックの出生前診断（NIPT）の検査内容
平石クリニックのNIPT検査には3種類あります。
シンプルな基本検査・・・Aプラン
・13、18、21トリソミー検査
基本検査に性染色体検査を追加・・・Bプラン
・13、18、21トリソミー検査
・性染色体検査
できる限りの検査をしたい人向け・・・Cプラン
・13、18、21トリソミー検査
・性染色体検査
・上記を含む全染色体検査（1～22番トリソミー検査）
・微小（微細）欠失検査
平石クリニックの出生前診断（NIPT）を受ける条件
10週～16週までのお母さんが検査対象です。それ以外は特に条件はありません。
平石クリニックでは、年齢制限、夫婦同伴などの条件もありません。
10〜16週に実施する理由は、万一、陽性となった場合を考えての推奨期間です。
陽性で羊水検査をするとなると、18週～19週で実施するのが一般的です。羊水検査の結果は2～3週間かかることが予測されるため、16週未満を推奨しているということでしょう。
しかし、希望があれば32週まで検査対象としているので、どうしても不安が残る、という場合には検討してみてもよいでしょう。
NIPT検査をすると染色体異常の可能性がわかる
NIPT検査をすると、基本的な検査（上記：Aプラン）では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの可能性が分かります。下にBプラン、Cプランの内容についても説明します。
人間は、46本の染色体で構成されています。
その内訳は常染色体22種類（44本）と性染色体2本です。
通常、染色体は両親それぞれから22番までの染色体を1本ずつ、性染色体を1本ずつ受け取ることになります。
しかし、その過程で遺伝情報が突然変異を起こしたり、両親1本ずつ受け継がれるはずの染色体を2本もらったりということが起こり得ます。この異常をNIPT検査でみつけよう、というものです。
13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー
それぞれ、13番目、18番目、21番目の染色体が3本あることによって起こる疾患です。
13トリソミー、18トリソミーの赤ちゃんは出生後も予後が不良であり、脳や臓器の先天的欠損といった疾患を合併していることが多くあります。
運よく産まれても、1年未満で亡くなることが多いとされています。
21トリソミーの赤ちゃんは、心疾患を合併したり、発達がゆっくりだったりということがありますが、中には健常者と同じように生活する人もいます。
「ダウン症」という名前の方が認知されていて、芸術に長けている人も多くいるようです。
性染色体検査
染色体に数の変異がみられるのは、常染色体だけではなく性染色体の数が変異することもあります。
流産するリスクも高くなりますが、軽症の場合には気付かれることなく成人するような場合もあるようです。
これは、「クラインフェスター症候群」と呼ばれるものが多く、状態によっては思春期に男性ホルモンの投与が必要となる場合があります。
全染色体検査
染色体のトリソミーの4割は、3種の検査では分からないと言われています。
性染色体検査で13％程度分かるとされていますが、残りの可能性は全染色体検査をしないと否定できない、ということです。しかし、NIPT検査はあくまでも「確率的検査」であり、「確定的検査」ではありません。
一番症状が軽いとされる21のトリソミーでさえも、7～8割は流産や死産といった結果になってしまういうことなので、世界のガイドラインに至っては「全染色体検査はやらない」という方向になっています。
しかし、検査できるのであれば選択肢は多い方が良い、ということで安心材料にやっておく、という程度の心構えでよいでしょう。
微小（微細）欠失検査
微小（微細）欠失検査は、染色体の小さな断片が欠失することで起こる疾患です。
通常の染色体検査で検出することはできません。
発達遅延、奇形、肥満、自閉症といった症状があらわれ、危険因子や家族歴が関係しない新生突然変異と言われています。
新生突然変異とは、精子や卵子の成熟過程でおこる突然変異のことです。
検査の具体的な内容
平石クリニックでは以下の内容で検査を行います。
- 検査申込書の記入
- 同意書の記入
- 医師の問診
- 採血
赤ちゃんへの悪影響の有無
検査自体は採血のみなので、赤ちゃんへの影響はありません。お母さんの体調のよさそうな日を予約しましょう。
検査精度は99％以上
NIPT検査は99％以上の検査精度と言われています。多少年齢によって前後しますが、コンバインド検査でも検査精度が83%ということなので、精度の高い検査ということが分かりますね。
結果は最短2日で分かる
平石クリニックでは最短2日とのことです。2週間前後という施設が多いので、不安になるお母さんには心強いですね。
平石クリニックの出生前診断（NIPT）の費用について
追加費用は無、他の施設と比較して相場か、少し安い
平石クリニックでは、万が一陽性判定が出ても、その後の羊水検査費用まで負担してくれます。
よって追加費用は発生しません。
他施設のNIPT検査費用を検索したところ、基本的なものでも20万前後。
追加プランで30万前後というものでした。
平石クリニックは以下の通りです。
- Aプラン：18万円（税抜）
- Bプラン：19万5千円（税抜）
- Cプラン：23万円（税抜）
保険の適用はない
NIPT検査は、自費診療であるため医療保険の適用外となります。
確定申告の際も、医療費控除対象外なので全額自己負担です。
注意点
- 平石クリニックでは、AプランからCプランまで、それぞれ検査内容、料金が異なります。保険適用外の検査なので、自己負担で払える金額か、自分が納得できる検査ができるかを検討しましょう。
- 検査は確定的診断ではありません。他の検査同様「検査の限界」も存在します。それをふまえて検査に臨みましょう。
NIPT検査結果は、確定的なものではありません。
それでも、検査によって前向きな妊娠生活を送れたり、生まれてくる赤ちゃんが快適に生活できる環境を事前に整えることができるので価値のあるものといえるでしょう。
最後に。
新型出生前診断を検討されている方は、NIPT 平石クリニックをおすすめします。
全国各地のクリニックと提携しているので地方にお住まいの方も検査を受けやすいこと、土日祝日も検査してもらえます。詳しくは、下のページもご覧くださいね！
>> 平石クリニックの口コミ・評判についてはこちら！（新型出生前診断NIPT）
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