NIPTの遺伝カウンセリングとは何か？受ける意味はあるの？

NIPTとは、新型出生前診断（無侵襲的出生前遺伝学的検査）のことを指します。

ダウン症候群などの胎児における染色体疾患を調べることが可能です。

新型以前の診断方法では誤差があり、精度の低さと流産や死産というリスクが問題になっていました。

しかしNIPTは採血での診断のため安全です。NIPTの遺伝カウンセリングとは、どのようなものなのか詳しく説明します。

NIPTの遺伝カウンセリングとは？

NIPTは胎児の時点で、胎児の染色体異常や遺伝子異常を発見することができる検査です。NIPTは母親からの採血のみで検査を受けることができるため、リスクの低い検査と言えます。

ただしNIPTを受けるためには、NIPTの認定登録制度により日本医学会の認定受けた施設のみになりますので注意しましょう。

認定施設では遺伝カウンセリングを正しく受けることが可能です。

遺伝カウンセリングとは、NIPTがどのような検査で、何が検査できるのか、検査結果を受けてどのように行動するべきかの説明を遺伝子の専門知識を持つ医師などのスタッフから受けられます。

NIPTによって判明する遺伝子の情報は非常にデリケートなため、検査結果を受けて母親や家族に誤解が生まれないようにすることも遺伝カウンセリングの目的です。

NIPTの遺伝カウンセリングは、必ず受けなくてはいけないのでしょうか？

まずNIPTを受ける理由は、それぞれの家庭によって違います。

出生前の胎児に対してどのような考え方をするのかは、人それぞれですので正解はありません。

ただNIPTを受けるということは、胎児になんらかの異常が発見されるという可能性を含んでいます。

後からNIPTを受けなければよかったというような後悔をしないためにも、NIPTを正しく理解しておくことが重要です。

NIPTは全員が受けることを義務付けられた検査ではありませんので、NIPTを受けるかどうかは個々の判断になります。

そのため、NIPTを受けるかどうかの判断をするためにも、遺伝カウンセリングを受ける意義があるのです。

NIPTを受ける前には、遺伝カウンセリングを受けることが望ましいです。

染色体異常や遺伝子異常の可能性が明らかになった場合、胎児の家族は厳しい命の判断を強いられることが予想されます。その際に、間違った判断や必要以上の動揺を受けないためにも遺伝カウンセリングが必要です。

認定施設以外でもNIPTを受けることができるケースがありますが、その場合にはしっかりとした遺伝カウンセリングを受けられない可能性がありますので事前に確認しましょう。

遺伝カウンセリングを受けることで正確な知識を得ることができますし、検査結果が出た後にサポートを受けることも可能です。

NIPTは認可施設で受けるのがおすすめですが、無認可のNIPT施設で受けられることもあります。

無認可のNIPT施設は専門の遺伝カウンセラーがいないことが多いので、自分で正しい知識を得ることを心がけましょう。

※ただし、無認可でもNIPT平石クリニックでは遺伝子専門のカウンセラーが在籍しています。

無認可のNIPT施設でも、検査における最小限の説明はしてもらえますので、わからないことや不安なことがあれば質問をするようにしましょう。

無認可のNIPT施設であっても十分な説明が受けられることがありますし、親身になって質問などに答えてくれるNIPT施設もあるため、信頼できる施設かどうかをしっかりと検討することが大切です。

日本におけるNIPTではダウン症候群（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・パト―症候群（13トリソミー）などを調べることができます。

NIPTの検査結果を受けて早期治療を計画することもできるため、様々なメリットも持っている検査です。

NIPTは出生前診断として、赤ちゃんが生まれる前に先天性疾患などの可能性を調べることができる検査です。

疾患の早期発見などにより、母体や胎児の命を守ったり、治療体制を整えることができます。

場合によっては出産前の状態から治療を開始できるケースもあるため、NIPTに注目が集まっています。

NIPTを正しく知るためには遺伝カウンセリングを受けましょう。